Cientistas levam prêmio por descoberta que muda tratamento de doença grave do sangue

Pesquisadores foram reconhecidos internacionalmente por contribuições que possibilitaram o desenvolvimento de uma terapia genética voltada ao tratamento da anemia falciforme.

Swee Lay Thein, do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI), e Stuart Orkin receberam o Prêmio Breakthrough em Ciências da Vida pelo trabalho que deu base à criação do tratamento conhecido como Casgevy.

A terapia utiliza a técnica de edição genética CRISPR para tratar a doença e também a beta-talassemia, condições que podem causar dores intensas e complicações graves. A premiação foi realizada em Los Angeles, nos Estados Unidos.

O tratamento atua ao desativar um gene específico, permitindo que o organismo volte a produzir células sanguíneas saudáveis. A inovação representa uma mudança significativa para pacientes que convivem com crises recorrentes e danos a órgãos.

A base da descoberta surgiu a partir da observação de que bebês com predisposição à doença não apresentam sintomas logo após o nascimento. Isso ocorre porque produzem hemoglobina fetal, que protege o sangue. Com o crescimento, essa proteção é substituída pela hemoglobina adulta, quando os sintomas passam a surgir.

Os pesquisadores identificaram que o gene BCL11A funciona como um “interruptor” que interrompe a produção dessa hemoglobina protetora. A partir disso, a estratégia passou a ser bloquear esse mecanismo para manter a proteção ao longo da vida.

Apesar do avanço, especialistas apontam que o tratamento ainda é complexo e de alto custo, envolvendo etapas como coleta de células da medula, edição em laboratório e reinfusão no paciente após quimioterapia.

O próximo desafio é tornar a tecnologia mais acessível e menos invasiva, com estudos voltados ao desenvolvimento de métodos que permitam aplicar a edição genética diretamente no organismo, ampliando o acesso ao tratamento.