Conhecer os sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica ajuda a combater a doença mais cedo

Tudo começou com uma queda e uma torção no pé. No início, enquanto recuperava a torção com imobilização, sentia câimbras e algumas dormências, mas creditava tudo ao tempo em repouso. O problema só foi revelado quando a segunda queda aconteceu e a crescente dificuldade de segurar xícaras e talheres chamou atenção da família Pereira para o fato de que o pai estava gravemente doente. A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) não era mais algo distante, visto apenas no  Desafio do Balde de Gelo.

“É uma prisão dentro do corpo”, conta o patriarca da família Pereira (que preferiu preservar a identidade). Hoje, ele não consegue mais caminhar e só se movimenta com cadeira de rodas. A dificuldade para engolir é grande e a voz só fica audível para os familiares. Até o próximo ano, os testes de uma nova droga capaz de impedir a formação das toxinas que desencadeiam a destruição dos neurônios motores, causa da ELA, são a esperança para os portadores da doença.

A descoberta da droga só virou uma possibilidade depois que um grupo de pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade da Carolina do Norte (EUA) descobriu a causa da ELA. Os cientistas trabalharam sobre casos da doença ligados a mutações numa proteína chamada SOD-1. Eles descobriram que a SOD-1 cria um aglomerado temporário de três moléculas - chamado de trímero. Esse trímero é altamente tóxico para os neurônios motores, o que leva à morte dessas células. Os testes com uma nova droga pode levar até cinco anos.

Genética predispostaO neurologista e coordenador de Clínica Médica do Hospital Roberto Santos, Daniel Farias, esclarece que a ELA é uma doença degenerativa, caracterizada por perda progressiva de funções do corpo, como andar, segurar, engolir e respirar.

“A doença é provocada pela morte dos neurônios motores presentes no cérebro, tronco encefálico e na medula, que são as células responsáveis por comandar os músculos que executam os movimentos voluntários do corpo”, explica. 

O médico lembra que a doença é geneticamente determinada, mas alguns casos podem ser atribuídos a fatores ambientais. “Existem algumas alterações genéticas que estão correlacionadas com a doença, tais como a mutação da superóxido dismutase (SOD-1), que demonstrou que a proteína mutante pode formar agregado proteico patológico que leva à morte dos neurônios”, explica.

Segundo a neurologista do Hospital Universitário Edgard Santos (Ufba) Roberta Borges Gomes Kauark, dois casos da doença são registrados em cada cem mil pessoas por ano no mundo.

“A exceção ocorre numa das ilhas Marianas, a ilha de Guan, situada no Pacífico Oeste, abaixo das Filipinas e a leste do Japão, onde o número de casos é cem vezes maior”, pontua a especialista em Transtornos do Movimento. Ela lembra que o caso dessa localidade, a incidência da ELA se deve ao consumo de uma iguaria com morcegos que se alimentam de uma fruta carregada de glucamato. A médica ressalta que o caráter familiar, no entanto, só vai ocorrer em 10% dos casos, seguindo o padrão de herança genética.

“Existem casos em que a ELA ainda está associada a determinados tipos de demência”, esclarece a médica, lembrando que nos Estados Unidos existem mais de 241 estudos sobre a doença em andamento. Embora a sobrevida média de um paciente com ELA seja de cinco anos, a neurologista da UFBA destaca que a Esclerose Lateral pode não aparecer da mesma forma em todas as pessoas, podendo começar de uma forma e progredir de outra.

Curas associadasA médica destaca ainda que os agregados proteicos encontrados na Carolina do Norte são uma marca dessas doenças neurodegenerativas – como o Parkinson e o Alzheimer – e uma vez que o mecanismo de lesão esteja determinado, fica mais fácil a busca de tratamento para essas outras doenças, além da ELA.

Vale salientar que a doença acomete com mais frequência pessoas de meia idade e tem uma leve predominância em homens: 1,5 de casos em homens para 1 caso em mulheres. O tabagismo, a contaminação por metais pesados e a prática excessiva de atividade física são fatores de risco.