Alzheimer pode começar até 20 anos antes dos sintomas; saiba por que o diagnóstico ainda é tardio

O Alzheimer é a principal causa de demência no mundo, representando até 70% dos casos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). No Brasil, estima-se que mais de 1 milhão de pessoas convivam com a doença e esse número que deve crescer com o envelhecimento populacional.

Estudos científicos mostram que alterações biológicas associadas à doença podem ser identificadas 15 a 20 anos antes do início clínico dos sintomas, por meio de biomarcadores detectáveis em exames laboratoriais e de imagem. Apesar disso, o diagnóstico ainda ocorre, na maioria das vezes, em fase moderada - significa que a doença já está em um estágio em que os sintomas são claros e interferem na autonomia.

O Alzheimer pode começar até duas décadas antes dos primeiros sintomas, em um estágio chamado pré-clínico, marcado por alterações biológicas no cérebro, mas sem manifestações evidentes. Para o neurologista Diogo Haddad, é essencial observar sinais que vão além do esquecimento eventual.

O especialista alerta que, perder compromissos ocasionalmente é diferente de esquecer fatos recentes repetidamente, ter dificuldade de organizar tarefas habituais ou apresentar mudanças comportamentais sem explicação. "Esses sinais merecem investigação. Esses achados reforçam que o Alzheimer tem uma longa fase pré-clínica, hoje considerada estratégica para diagnóstico mais precoce e desenvolvimento de terapias modificadoras da doença”, afirma o neurologista do Alta Diagnósticos e membro do corpo clínico do Hospital Nove de Julho.

Quais são os estágios da doença?

• De forma simplificada, o Alzheimer evolui em três fases:
• Fase pré-clínica: alterações cerebrais silenciosas, sem sintomas aparentes.
  
• Fase leve: falhas de memória recente, dificuldade para organizar tarefas e pequenas mudanças comportamentais.
  
• Fase moderada a avançada: perda progressiva de autonomia, dificuldade para reconhecer pessoas e dependência para atividades básicas.
  

Segundo Diogo Haddad, o atraso no diagnóstico está ligado à banalização dos sinais iniciais e ao receio das famílias em procurar ajuda. “Muitos pacientes chegam quando a doença já compromete significativamente a autonomia”, afirma. Ele explica que a Doença de Alzheimer pode começar muitos anos antes dos sintomas, em uma fase pré-clínica silenciosa, na qual já existem alterações no cérebro, mas sem manifestações aparentes.

A identificação nessa etapa depende de uma investigação direcionada, que pode fazer parte de um check-up cognitivo, especialmente em pessoas com fatores de risco. Avaliações clínicas, exames laboratoriais para descartar causas tratáveis e exames de imagem ajudam na análise. Em alguns casos, biomarcadores que são substâncias que indicam alterações relacionadas à doença que podem ser detectados no líquor ou até no sangue, permitindo um acompanhamento mais precoce e planejamento adequado.

Por que o diagnóstico precoce é estratégico?

O avanço da neurologia tem ampliado as ferramentas diagnósticas, incluindo biomarcadores, exames de imagem e testes genéticos, especialmente nos casos de suspeita de Alzheimer de início precoce e quando os sintomas aparecem antes dos 60 anos ou acima dos 65 anos.

De acordo com o médico geneticista da Dasa Genômica, Roberto Giugliani, parte dos casos de início precoce pode estar associada a variantes genéticas específicas. “Embora a maioria dos casos de Alzheimer seja esporádica, existe um grupo de pacientes, principalmente com início precoce, em que a investigação genética é fundamental. O teste pode auxiliar no esclarecimento diagnóstico, no aconselhamento familiar e na definição de condutas”, explica.

Um dos exames já disponíveis no Brasil é o Painel NGS para Alzheimer de início precoce, que utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS) para analisar genes associados às formas hereditárias da doença. O exame é realizado a partir de uma coleta simples de sangue (ou saliva), com extração do DNA e análise simultânea de múltiplos genes ligados ao Alzheimer familiar.

Por se tratar de um teste genético com implicações clínicas e familiares, é necessário pedido médico e recomendável acompanhamento com especialista, incluindo aconselhamento genético. É importante destacar que o exame não confirma isoladamente o diagnóstico da doença, mas identifica mutações associadas à predisposição genética, sendo indicado principalmente para casos de início precoce ou com histórico familiar relevante.

De acordo com o geneticista Roberto Giugliani, a investigação genética é indicada principalmente em casos de início precoce ou com histórico familiar relevante. “O teste genético pode contribuir para o esclarecimento diagnóstico e orientar o aconselhamento familiar”, explica.

Os especialistas reforçam que o Alzheimer não é uma consequência natural do envelhecimento e é justamente por isso que o reconhecimento precoce da doença faz diferença. Identificar os sinais iniciais permite planejamento familiar, intervenções terapêuticas mais oportunas e acesso a novas abordagens em desenvolvimento. Nesse contexto, diante do envelhecimento acelerado da população brasileira, discutir os estágios do Alzheimer e ampliar o acesso ao diagnóstico clínico e genético torna-se uma prioridade estratégica de saúde pública.