Geneticista destaca importância do diagnóstico precoce para doenças raras

Helena Pimentel foi a entrevistada de Jorge Gauthier no programa Saúde e Bem Estar

O entendimento sobre doenças genéticas é complexo para os leigos. Muitas dúvidas rondam, por exemplo, mães e pais de primeira viagem quando o assunto é algo relacionado à doenças raras, como a importância do teste do pezinho. Na Semana Nacional da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla, a médica especialista em Genética e Responsável Técnica da Área de Saúde da Apae Salvador, Helena Pimentel, foi a convidada desta terça-feira (24) do programa Saúde e Bem Estar, do CORREIO, comandado pelo jornalista Jorge Gauthier. A médica geneticista destacou que é preciso ter atenção às informações que as famílias vão adquirir sobre cuidados e prevenção às doenças raras. “Não existe um exame preventivo para tudo”, esclarece a especialista. Helena reforça essa sua afirmação lembrando que a maioria das doenças acontecem por conta de uma mutação. “Algumas mutações podem causar alterações genéticas”, completa.

Por conta da complexidade no processo mutante do material genético, a médica afirma que é importante a prevenção com os exames existentes e os cuidados durante a gravidez. “Faz parte da vida, ter ou não um filho com deficiência”, afirma Helena. A geneticista ainda assegura que cada pessoa evolui de um jeito, o que pode ou não gerar mais limitações para a pessoa. Ainda sobre as preocupações da população, a especialista declara que ainda não se sabe muito sobre a covid-19 gerar ou não alguma má formação congênita.

Outro ponto que chama a atenção da geneticista sobre as preocupações da população diz respeito aos valores dos tratamentos dos pacientes com as doenças raras. Helena afirma que “isso de doença cara são 2%.” Ela observa que uma parcela das famílias esquecem que procurar ajuda do governo, além de necessária, é um direito delas. “A maior parte do tratamento de doenças raras não custam fortunas e a sua maioria é coberta pelo SUS”, assegura. A médica, no entanto, reforça que, para um tratamento ideal, é preciso que as pessoas procurem o acompanhamento desde cedo. “O ideal é que a gente dê o diagnóstico de forma precoce e adequada”, garante Helena.

O Saúde & Bem-estar é uma realização do Correio com o apoio da Rede UniFTC .

*com supervisão do chefe de reportagem Jorge Gauthier