Brasil inicia pesquisa inédita com teste de genoma rápido para diagnóstico de emergência em recém-nascidos

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Recém-nascidos internados em UTI neonatal correm alto risco de vir a óbito causado, primeiramente, por prematuridade (80%) e, em seguida, por doenças raras¹. Algumas dessas doenças se manifestam em erros no metabolismo ou alterações endócrinas, mas 80% delas têm causas genéticas. 

Ter o diagnóstico de uma doença rara é, para muitos pacientes, uma verdadeira odisseia. As doenças raras são raras individualmente, mas como são muitas, cerca de 8 mil tipos, elas são comuns coletivamente. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas são portadoras de alguma enfermidade deste tipo², e a jornada média entre o começo dos sintomas e o diagnóstico varia de cinco a 30 anos³. 

O diagnóstico precoce tem um grande impacto na vida desses pacientes, especialmente em recém-nascidos. Os exames atualmente utilizados são complexos e podem demorar muito tempo para trazer uma análise precisa. Para se ter uma ideia: o protocolo atual de avaliação prevê a aplicação de três testes, realizados em sequência a depender dos resultados apresentados: cariótipo, Array genômico e Exoma Completo. Caso todos eles precisem ser realizados para o diagnóstico final, o tempo exigido de permanência do bebê na UTI neonatal pode superar 90 dias – período que pode ser muito extenso para o melhor desfecho clínico. Além disso, a capacidade dos exames de determinar a causa varia de baixa a média. O cariótipo apresenta 5% de taxa de resolutividade; o Array genômico, 20%; enquanto o Exoma completo traz 50%.    

Alternativas mais ágeis e eficientes já existem e encurtam a odisseia do paciente e o início do seu tratamento. Nos Estados Unidos, desde 2017, testes de genoma rápido já foram implementados como rotina para o diagnóstico de emergência de pacientes em UTI neonatal, com taxa de resolutividade de 75%. O sequenciamento completo do genoma, realizado com tecnologias que aceleram bastante o processo, pode encurtá-lo em até 60 dias ao substituir os três exames citados. Ou seja: os benefícios clínicos e de custo-efetividade são enormes.

No Brasil, uma pesquisa com cem bebês e seus familiares foi iniciada este ano para avaliar a taxa de resolutividade do teste de genoma rápido na população brasileira, analisando também o impacto na morbidade, na mortalidade, no desfecho clínico e nos custos de hospitalização. Os resultados do projeto – batizado justamente de Odisseia - são fundamentais para validar a incorporação dessa tecnologia no nosso sistema de saúde. 

Será a primeira vez no Brasil que testes genéticos são usados como diagnóstico de emergência e a genética é aplicada em casos agudos. A inovação trazida por este projeto coloca o país na era da genética aplicada à emergência em benefício a pacientes muito frágeis e que demandam respostas rápidas. A pesquisa está sendo realizada no Hospital das Clínicas da USP, no Hospital Sabará e no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, com coordenação e financiamento integral da Dasa, maior rede de saúde integrada do País. Até o segundo semestre deste ano, os primeiros resultados já estarão disponíveis.

A aplicação da genética e dos seus recursos no momento do diagnóstico já está consolidada. Realizar o diagnóstico em tempo hábil aumenta consideravelmente chance de um crescimento sem sequelas, possibilitando ao médico tomar a decisão sobre o tratamento necessário com maior rapidez. Além disso, com a terapia adequada, os custos para o paciente, seus familiares e para o setor de saúde são menores, já que muitas vezes os cuidados incluem home care, terapias de apoio e medicamentos de alto custo.

Gustavo Campana é diretor médico da Dasa, e Michele P. Migliavacca é geneticista e gerente médica da GeneOne. 

Referências 1.    Amorim, Melania Maria Ramos de et al. Impacto das malformações congênitas na mortalidade perinatal e neonatal em uma maternidade-escola do Recife. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil [online]. 2006, v. 6, suppl 1 [Acessado 26 Abril 2022] , pp. s19-s25. Disponível em: . Epub 07 Ago 2006. ISSN 1806-9304. 2.    Ministério da Saúde. 28/02 – Dia Mundial das Doenças Raras. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/ Acesso em 25/4/2022 3.    EURORDIS-Rare Diseases Europe. Undiagnosed rare diseases. Disponível em: https://www.eurordis.org/content/undiagnosed-rare-diseases. Acesso em 25/4/2022