Doenças raras: Saúde & Bem-Estar debate diagnóstico, cuidados e formas de tratamento 

Programa desta terça-feira (24) recebe a médica especialista em genética Helena Pimentel 

Definidas pela Organização Mundial de Saúde (OMS) como doenças raras, as enfermidades que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, serão foco do bate-papo entre o jornalista Jorge Gauthier e a médica especialista em genética Helena Pimentel, na edição desta terça-feira do Saúde & Bem-Estar. Na pauta do programa ao vivo, transmitido através do perfil do CORREIO no Instagram (@correio24horas) a partir das às 18h, serão abordados tanto os diagnósticos quanto as formas de tratamento. 

De acordo com a médica, que é responsável-técnica da Área de Saúde da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais Salvador (Apae), é comum que as doenças raras tenham origem na formação genética e, quanto mais cedo forem identificadas, mais efetivo será o tratamento para administrar os sintomas.“Quando tratamos de doenças raras estamos falando de uma lista de enfermidades muito longa. Em 80% dos casos, o diagnóstico é feito ainda na infância e o teste do pezinho é uma ferramenta fundamental”, explica. “Além disso, os pais devem estar sempre atentos à possíveis distúrbios de comportamento e mesmo de aparência. O albinismo, por exemplo, é uma doença rara, de origem genética”, completa a médica.  De acordo com a médica Helena Pimentel, quanto mais cedo for o diagnóstico, mais efetivo será o tratamento (Fotos: divulgação) Caso os sintomas se manifestem quando o paciente já estiver na idade adulta é importante buscar a consulta com um geneticista para que o diagnóstico possa ser realizado de forma mais assertiva. “É comum que na idade mais avançada o paciente busque diversos médicos de diferentes especialidades e não consiga chegar ao diagnóstico correto da doença. Por isso é importante buscar o geneticista”, afirma. 

Entre os casos raros já diagnosticados pela médica estão quadros de mucopolissacaridose e doença de fabry, ambas de ordem metabólica, além de casos de fibrose cística e atrofia muscular espinhal, que afetam diretamente o sistema motor, limitando movimentos e outras funções motoras do paciente. 

Assistência  Apesar do medo que a nomenclatura “doença rara” pode provocar no paciente após o diagnóstico, o médico reumatologista e professor da UniFTC, Jozelio Freire, afirma que o quadro não deve ser encarado como uma sentença de morte. Muito pelo contrário, o avanço em diversos campos da pesquisa médica permite que tratamentos efetivos possam ser aplicados para mitigar os sintomas das doenças, acessados inclusive através do sistema público.“Hoje, um paciente que não possui assistência privada pode conseguir ter acesso aos medicamentos através do próprio SUS, com acompanhamento em hospitais universitários e, caso exista protocolo clínico, o governo assume o custo desses remédios que, em geral, são muito caros”, explica o médico.  O médico reumatologista e professor da UniFTC, Jozelio Freire, destaca os tratamentos disponíveis para a população  Em Salvador, a Apae também oferta acompanhamento médico para portadores de doenças raras. Com o acesso através do sistema público, muitas dessas doenças se tornam tratáveis possibilitando mais qualidade de vida ao paciente. “Apesar das doenças não possuírem tratamento curativo, o diagnóstico adequado pode permitir ao paciente tratar e controlar os sintomas se identificada em seus estágios iniciais. Por isso é importante buscar acompanhamento médico especializado”, diz. 

O Saúde & Bem-estar é uma realização do Correio com o apoio da Rede UniFTC.