Só 11 casos no mundo: cientistas descobrem novo tipo de diabetes

Um estudo internacional identificou uma forma inédita de diabetes que atinge exclusivamente recém-nascidos. A descoberta, publicada na revista The Journal of Clinical Investigation, revelou que uma mutação genética pode desativar as células responsáveis por produzir insulina.

A pesquisa investigou bebês diagnosticados antes dos seis meses de idade e mostrou que, além de diabetes, os pequenos também apresentavam microcefalia e epilepsia. A combinação dos sintomas é extremamente rara e recebeu o nome de síndrome MEDS.

Até hoje, apenas 11 casos foram documentados no mundo. O achado pode ajudar a compreender melhor como a genética influencia a produção de insulina e abrir caminhos para novas terapias no futuro.

O estudo identificou mutações em um gene chamado TMEM167A, responsável pelo funcionamento de células no pâncreas e no cérebro. Quando esse gene sofre alterações, as células beta — produtoras de insulina — deixam de funcionar corretamente.

Antes dessa descoberta, apenas dois genes haviam sido associados à síndrome MEDS. Agora, o TMEM167A passa a ser reconhecido como a terceira causa genética conhecida da doença. Para que o quadro se manifeste, o bebê precisa herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada genitor.

Essa característica genética explica por que os pacientes apresentam tanto sintomas metabólicos, como o diabetes, quanto neurológicos, como epilepsia e microcefalia. O gene atua em processos vitais que ligam o cérebro e o pâncreas.

Para entender a falha, os pesquisadores criaram células-tronco humanas com a mutação do TMEM167A e as transformaram em células beta, responsáveis pela produção de insulina. As células se formaram, mas não funcionaram como esperado.

Mesmo quando expostas à glicose, elas não liberaram insulina e apresentaram falhas em estruturas internas essenciais, como o retículo endoplasmático — uma espécie de “sistema de transporte” dentro das células.

Essa falha acabou levando as células à morte, o que explica a dificuldade do organismo dos bebês em controlar os níveis de glicose no sangue. “Este é um modelo extraordinário para compreender mecanismos da doença”, afirmou a diabetologista Miriam Cnop, da Universidade Livre de Bruxelas, em comunicado oficial.

Em entrevista divulgada pelo Metrópoles, a geneticista Elisa de Franco, da Universidade de Exeter, destacou que a análise do DNA das seis crianças permitiu entender a função de um gene até então pouco estudado. “Agora sabemos que o TMEM167A desempenha um papel fundamental na secreção de insulina”, disse.

Embora a forma de diabetes descrita seja extremamente rara, o estudo amplia o entendimento sobre como a genética pode influenciar outras variações da doença, inclusive as mais comuns em adultos.

Os pesquisadores acreditam que, no futuro, o avanço dessa linha de investigação poderá contribuir para o desenvolvimento de tratamentos personalizados, voltados à reparação genética ou à regeneração das células produtoras de insulina.

Mesmo sendo um tipo específico de diabetes neonatal, o alerta vale para todos: sintomas como sede excessiva, cansaço, visão turva e feridas que demoram a cicatrizar devem ser investigados.

Diagnósticos precoces são essenciais para garantir controle da glicose e prevenir complicações. A ciência segue avançando, mas, enquanto isso, reconhecer os sinais ainda é a melhor forma de proteger a saúde.